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西安市第四医院发现11例染色体异常核型 染色体异常能生孩子吗

点击: 1200 时间:2019-11-08 09:34:03 作者:拥军新闻网 

染色体异常是导致自然流产和不良妊娠分娩史的重要原因之一。近日,Xi安四医院提交的11例异常核型经中国工程院院士、国际人类染色体异常核型登记处顾问夏家辉院士、中国人类染色体异常核型数据库专家组鉴定,确认为中国首例报告核型。

据了解,人类有46条染色体。染色体数目或结构的变化被称为染色体异常,这可能导致不孕、反复流产和各种综合征。染色体平衡易位是首次核型报告中最常见的结构异常和最重要的异常类型。这些异常核型是Xi安第一妇女保健中心优生学实验室首次发现并报道的,结合分子生物学检测技术,这些异常也可以为人类基因功能研究提供有价值的线索。

“孩子4岁时被发现患有遗传性代谢疾病,因为他长时间不能代谢体内的有害物质,他的智力迟钝是由长期积累造成的。如果孩子在几个月内被发现是染色体遗传疾病,一些特殊的治疗可以用于早期干预,这不会导致目前的情况。还有一个例子:结婚三年后,这位妇女多次流产五次。检查前,人们认为黄体酮含量低。三年的婚姻给这个女人的心理和精神带来了巨大的压力。染色体组型分析后,发现这是染色体的平衡易位。”Xi安四医院妇产科主任张新文在谈到染色体异常的原因时,透露出怜悯和无助。染色体异常是导致自然流产和不良妊娠分娩史的重要原因之一。

张新文说:40%的出生缺陷纯粹与遗传有关。“染色体是建筑物,基因是建筑物中的砖块。染色体由基因组成。检测应该首先看染色体。”核型分析是检测染色体异常的金标准。妇女健康中心优生学实验室配备蔡司自动染色体分析系统,定期对羊水、外周血等样本进行染色体核型分析,提供高质量的检测服务。

优生学实验室作为Xi安产前筛查诊断中心,不断完善基因检测平台。现已开展孕中期血清学筛查、无创产前dna检测、遗传代谢疾病筛查、bobs快速产前诊断、产前鱼类、Y染色体微缺失检测、15项遗传性耳聋基因检测等项目,为患者提供更加全面、便捷、优质的服务。

目前,Xi安四医院染色体核型检测结果的阳性率为20%,这也与检测能力以及掌握信息的准确性和细致性密切相关。

张新文认为染色体异常通常是不可逆的。为了减少流产数量,避免出生缺陷儿、不孕孕妇、反复流产、染色体异常儿、染色体结构异常夫妇、影像筛查高危人群等特殊人群,尤其需要在孕期进行胎儿染色体检查,做好产前染色体检查,科学指导生育。

Xi安报全媒体记者王张超丽娜

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